یك متخصص ژنتیك؛

۷۰ درصد ناهنجاری ها و معلولیت ها علت ژنتیكی دارد

۷۰ درصد ناهنجاری ها و معلولیت ها علت ژنتیكی دارد به گزارش روان ما یك متخصص ژنتیك، با اشاره به آمار بالای ازدواج های فامیلی در كشور، اظهار داشت: 70 درصد ناهنجاری ها و معلولیت ها علت ژنتیكی دارد.


به گزارش روان ما به نقل از مهر، مریم رفعتی عضو تیم تخصصی مركز درمان ناباروری ابن سینا با اشاره به پیشرفت های اعجاب انگیز علم ژنتیك در دو دهه‌ی اخیر، گفت: تا قبل از دو دهه قبل، به نظر می رسید كه از تكرار بیماری ها و معلولیت ها در نسل های مختلف گریزی نیست و افراد و خانواده های بسیاری با انواع معلولیت ها و نتایج آن دست به گریبان بودند. اما با پیشرفت علم ژنتیك به تدریج مشخص شد كه بیشتر از هفتاد درصد ناهنجاری ها و معلولیت ها علت ژنتیكی دارند. شناخت جهش های ژنتیكی در رابطه با این بیماری ها زمینه ساز تحولی بزرگ در پیش گیری از بروز معلولیت در نسل های آتی بود. وی با اشاره با یك تحول بزرگ دیگر در چند سال اخیر اضافه كرد: تا همین چند سال قبل ما با محدودیت و نقطه ای بودن تكنیك ها مواجه بودیم. یعنی با آزمایش ژنتیكی تنها می شد یك یا دو قطعه از ژن را بررسی و تعیین توالی كرد. بنا بر این باید جهت بررسی بیماری های مختلف آزمایشات گوناگون انجام می شد كه بسیار زمان بر و پرهزینه بود. برای نمونه، در گذشته بررسی بیماری تالاسمی به سبب تك ژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیشتر از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیشتر از ۳۰۰ ژن و در معلولیت های ذهنی بیشتر از هزاران ژن شناخته شده وجود دارند كه در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممكن بود. اما در چند سال اخیر با شكل گیری تكنیك نسل جدید توالی یابی یا NGS تحولی بزرگ در این حوزه رخ داده است. این متخصص ژنتیك درباره تكنیك نسل جدید توالی یابی توضیح داد: این تكنیك این امكان را در اختیار ما قرار داده است كه با یك آزمایش حدود بیست هزار ژن شناخته شده‌ی انسان را بررسی نماییم. از حدود بیست هزار ژن شناخته شده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تابحال شناخته شده اند كه جهش در آنها با بروز بیماری و معلولیت ارتباط دارد. با تكنیك NGS می توان ظرف چند روز تمام ژن ها را بررسی كرد. عضو تیم تخصصی مركز درمان ناباروری ابن سینا ایران را یكی از پیشگامان منطقه در زمینه‌ی علوم و فناوری های ژنتیكی دانست و اظهار داشت: این تكنیك روز دنیا كه با فاصله‌ی كوتاهی از مراكز مدت معتبر جهانی حدود پنج سال پیش توسط تیم ما به سرپرستی استاد پیش كسوت ژنتیك دكتر غفاری در ایران راه اندازی گردید، ظرف مدت كوتاهی توانست با تشخیص علل معلولیتها خیلی از خانواده های در معرض خطر بروز معلولیت را از نعمت فرزند سالم بهره مند كند. رفعتی با اشاره به كاربردهای تكنیك های نوین ژنتیكی، اضافه كرد: یكی از كاربردهای مهم ژنتیك در پیش گیری از معلولیت ها مربوط به ازدواج های خویشاوندی است. آمارها نشان میدهد كه بطور میانگین، حدود چهل درصد از ازدواج ها در ایران ازدواج فامیلی است و در بعضی مناطق، به حدود هشتاد درصد می رسد. نگرانی زیادی درباب فرزندان حاصل از ازدواج های فامیلی وجود دارد اما باید تصریح كرد كه خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها دو برابر ازدواج های غیرعادی است. در ازدواج های غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاری های ژنتیكی در فرزند حدود دو و نیم تا سه درصد و در ازدواج های خویشاوندی حدود پنج تا شش درصد است. اما همین میزان خطر را نیز می توان با مشاوره‌ی ژنتیك، انجام آزمایش توالی یابی و مقایسه نتایج توالی یابی زن و شوهر كم كرد. این متخصص ژنتیك اشاره كرد: گاهی در ازدواج های خویشاوندی فقط زوج هایی بازگشت می كنند كه در خانواده سابقه‌ی معلولیت دارند. در صورتیكه خودشان سالم هستند برای نمونه، زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابینایی باشند و در نتیجه فرزندشان نابینا شود. در چنین مواردی با بررسی و شناسایی ژن ها می توان از تولد فرزند نابینا جلوگیری كرد. رفعتی با تاكید بر اینكه بررسی های ژنتیكی مختص ازدواج های خویشاوندی نیست، توضیح داد: گاهی زوج ها تصور می كنند كه چون با هم خویشاوند نیستند، نیازی به مشاوره و بررسی ژنتیكی ندارند. در صورتیكه وجود سابقه بیماری یا معلولیت در خانواده نیز می تواند نشانه ای از خطر احتمال بروز معلولیت در فرزندشان باشد. توجه به این نكته لازم است كه منظور از خانواده فقط خویشاوندان درجه یك نیست. گاهی وجود معلولیت در دیگر اقوام خونی، مثل دخترخاله یا پسرعمو نیز می تواند یك علامت باشد، برای اینكه ما با این اقوام نیز اشتراكات ژنتیكی داریم. همچنین، گاهی خانواده ها به تكرار بیماری ها و معلولیت ها در خانواده توجه ندارند و آنرا ناشی از اتفاق و علل
گوناگون می دانند، در صورتیكه اگر بیماری ای در خانواده تكرار شد، حتما باید به سبب ژنتیكی شك كرد و برای پیش گیری از تكرار آن بررسی های لازم را انجام داد. عضو تیم تخصصی مركز درمان ناباروری ابن سینا اولین حلقه در راه تشخیص و پیش گیری از بروز معلولیت ها را مشاوره ژنتیك دانست و اظهار داشت: همه‌ی زوج ها به انجام آزمایش های خاص ژنتیكی نیازی ندارند و اینكه آیا زوج در معرض خطر بروز معلولیت در فرزند قرار دارند یا خیر، در مشاوره ژنتیك مشخص می شود. بنابراین، اولین گام انجام یك مشاوره دقیق و حرفه ای است. در این مشاوره، یك مشاور ژنتیك كارآزموده و ماهر با گرفتن شرح حال و اطلاعات لازم و رسم دقیق شجره نامه زوج می تواند تشخیص دهد كه آیا لازم است آزمایش ژنتیك صورت گیرد و برمبنای یافته ها می تواند بطور هدفمند آزمایشات لازم را جهت بررسی خطر بروز بیماری هایی كه ممكنست فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست كند. كلینیك ژنتیك مركز درمان ناباروری ابن سینا در ۷ سال قبل مرجع كشوری دوره های آموزشی مشاوره ژنتیك بوده و در ضمن این دوره ها كه با همكاری وزارت بهداشت انجام شده اند علاوه بر تربیت چند صد مشاور ژنتیك تربیت استانداردهای لازم نیز تهیه و تدوین شده اند. این متخصص ژنتیك درباره روش های موجود پیش گیری از بروز معلولیت ها، توضیح داد: بطور كلی ما سفارش می نماییم كه مشاوره ژنتیك قبل از ازدواج صورت گیرد. اگر قبل از ازدواج انجام نشد، قبل از مبادرت به حاملگی و اگر باز هم انجام نشده باشد، حتما حین حاملگی صورت گیرد. دو روش پیش گیری از بروز معلولیت ها با استفاده از تكنیك های ژنتیكی امكان پذیر است، یكی قبل از حاملگی به روش PGD و دیگری در دوران حاملگی با نمونه گیری از جنین و بررسی ژنتیكی نمونه. انجام روش PGD یا تشخیص ژنتیكی قبل از لانه گزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا IVF است. یعنی جنین ها باید در آزمایشگاه تشكیل شوند، یك سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیكی شود و در آخر جنین های سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند. بنابراین، این روش محدودیت هایی مثل لزوم انجام لقاح آزمایشگاهی و صرف وقت و هزینه دارد، اما این حسن را دارد كه دیگر خطر بروز معلولیت ها در جنین وجود ندارد. رفعتی در ادامه اضافه كرد: روش دیگر، پیشگیری در دوران حاملگی است. در این روش، زوجی كه قبلاً مشاوره‌ی ژنتیك انجام داده اند و خطر بروز بیماری یا بیماری هایی در فرزند آنها مطرح گردیده است، به صورت طبیعی حامله می شوند و در اوایل بارداری، یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیكی بازگشت می كنند. از جنین نمونه برداری می شود و بعد از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، حاملگی ادامه می یابد و اگر نه، برمبنای مقررات موجود كشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد. البته این روش هم محدودیت هایی دارد. برای نمونه، ممكنست برخی به لحاظ اخلاقی و اعتقادی ختم حاملگی را نادرست بدانند و همچنین، بعضی از بیماری ها در زمره اندیكاسیون های سقط درمانی نیستند و بنابراین، نمی توان نسبت به ختم حاملگی اقدام نمود. در چنین مواردی، بهتر است از روش اول، یعنی تشخیص ژنتیكی قبل از لانه گزینی جنین استفاده گردد. عضو تیم تخصصی مركز درمان ناباروری ابن سینا با اشاره به امكانات موجود در كشور اظهار داشت: خوشبختانه امروزه این تكنیك های پیشرفته در كشور دردسترس است و ما دیگر نیازی نداریم كه مثل چند سال قبل نمونه ها را جهت بررسی به خارج از كشور بفرستیم و هزینه های زیادی به خانواده ها تحمیل نماییم. تقریباً تمام بیماری هایی كه جهش ژنتیكی آنها شناخته شده است، امروزه در كشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید دراین زمینه اطلاع رسانی كافی صورت گیرد تا زوج ها بموقع برای مشاوره ژنتیك بازگشت كنند و حتی اگر در دوران حاملگی بازگشت می كنند، در همان سه ماه نخست باشد كه بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری نمود. رفعتی با اشاره به برخی باورهای نادرست در بین عموم مردم بر اهمیت افزایش آگاهی عمومی در زمینه دستاوردهای ژنتیكی تاكید كرد و اضافه كرد: اغلب مردم فكر می كنند كه خطر تولد فرزندان معلول در ازدواج های خویشاوندی حتمی است یا خیلی زیاد است، در صورتیكه همانطور كه قبل تر گفتم، تنها حدود پنج تا شش درصد خطر بروز معلولیت در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی وجود دارد. همچنین، زوج هایی كه خویشاوند نیستند، نباید خودرا بی نیاز از مشاوره ژنتیك بدانند. در صورت وجود سابقه معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مكرر و ناباروری زوج باید مشاوره‌ی ژنتیك انجام دهند. یا گاهی می بینیم كه زوج ها بیماری ای را به جنسیت نسبت می دهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان می كنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. در صورتیكه بااینكه ما برخی بیماری های وابسته به جنسیت در ژنتیك داریم كه اتفاقاً اغلب هم در پسران بروز می كند، اما تشخیص این مسئله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیك می تواند با انجام مشاوره و آزمایشات لازم، این تشخیص را مطرح كند. این متخصص ژنتیك درانتها اشاره كرد: روز جهانی معلولان فرصت مناسبی است تا در كنار پرداختن به حقوق معلولان، پشتیبانی از آنها برای كسب فرصت های برابر و بررسی مشكلات معلولان و خانواده هایشان، رسانه ها بیشتر از پیش برای افزایش آگاهی زوج ها و خانواده ها درباره امكانات ژنتیكی موجود در كشور برای پیش گیری از بروز معلولیت بكوشند. برای اینكه كاهش معلولیت در نسل های آتی، بار بزرگی از دوش جامعه، دولت، نظام سلامت و خانواده ها برمی دارد و اطلاع رسانی در زمینه فناوری های ژنتیكی ای كه حالا در كشورمان قابل ارائه اند، كمك بزرگی به خانواده ها، جامعه و نسل های آتی این سرزمین است.


منبع:

1398/09/13
15:57:34
5.0 / 5
2817
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب
نظر شما در مورد این مطلب
نام:
ایمیل:
نظر:
سوال:
= ۷ بعلاوه ۵
روان ما Ravanema
ravanema.ir - حقوق مادی و معنوی سایت روان ما محفوظ است

روان ما

روانشناسی و روانپزشکی