شناسایی ژن هایی که توضیح می دهند چرا احتمال ابتلای مردان به اوتیسم چهار برابر زنان است
به گزارش روان ما، محققان ژن هایی که توضیح می دهند چرا احتمال ابتلای مردان به اوتیسم چهار برابر زنان است را شناسایی نمودند.
محققان «کالج پزشکی بیلور» و «موسسه تحقیقات عصبی جان و دن دانکن» (Duncan NRI) در بیمارستان کودکان تگزاس، ژن های کاندیدای جدیدی را شناسایی کرده اند که توضیح می دهد چرا نرخ تشخیص اوتیسم در پسران تقریبا چهار برابر دختران است.
طبق گزارش *Medical Xpress*، این مطالعه که در نشریه *American Journal of Human Genetics* انتشار یافته، نشان میدهد که تغییرات جزئی در ژن *MECP۲* (واقع بر کروموزوم X) ممکنست بخشی از این تفاوت را توجیه کند.
علل بیشتر بودن احتمال ابتلای مردان به اوتیسم نسبت به زنان
دکتر هدا زغبی، نویسنده ارشد مقاله، استاد ممتاز کالج بیلور، مدیر موسسه Duncan NRI و پژوهشگر موسسه پزشکی هاوارد هیوز، می گوید: «اوتیسم یک خصوصیت عصبی-رشدی شایع و موروثی است که بر نحوه ارتباط فرد، تعامل او با دیگران و درکش از جهان تاثیر می گذارد؛ این اختلال با تغییر در تعاملات اجتماعی و رفتار های محدود و تکراری یا علایق خاص مشخص می شود.»
این حقیقت که نرخ تشخیص اوتیسم در مردان تقریبا چهار برابر زنان است، نشان میدهد که عوامل وابسته به جنسیت ممکنست ضعف مردان را نسبت به این وضعیت بالا برند. در این مطالعه، محققان از تخصص گسترده خود در مورد ژن *MECP۲* —که روی کروموزوم X قرار دارد و با اختلالات عصبی-رشدی همچون اوتیسم مرتبط دانسته شده است— بهره بردند.
دکتر ربکا مایر-شومان، پژوهشگر پسادکتری در لابراتوار زغبی و نویسنده اصلی مقاله می گوید: «ما این فرضیه را آزمایش کردیم که شیوع بیشتر اوتیسم در مردان ممکنست تا حدی ناشی از جهش های جزئی در نواحی تنظیمیِ یک ژنِ کروموزوم X باشد. زنان ممکنست به سبب داشتن کروموزوم X دوم در مقابل چنین جهش هایی محافظت شوند، در حالیکه مردان —که تنها یک نسخه از آنرا دارند— صدمه پذیرتر خواهند بود.»
«نواحی تنظیمی مانند کلید هایی عمل می کنند که کنترل می کنند آیا یک ژن بیان می شود یا خیر و میزان بیان آن چقدر است. چه جایی بهتر از ژن *MECP۲* برای شروع مطالعه این نواحی؟ سلامت مغز به سطوح دقیقی از بیان *MECP۲* وابسته است و جهش در این ژن می تواند سبب بروز اختلالات عصبی-رشدی، همچون اوتیسم، شود.»
مطالعات قبلی
مطالعات قبلی روی موش ها نشان داده است که *MECP۲* پروتئینی تولید می کند که نیاز به تنظیم دقیق دارد؛ حفظ غلظت یا سطح فعالیت دقیق برای رشد سالم مغز ضروری می باشد. کاهش سطح به حدود ۵۰ ٪ یا کمتر از حد طبیعی منتج به سندرم رت می شود، در حالیکه سطوح بیشتر از دو برابر مقدار طبیعی منتج به یک بیماری عصبی-رشدی متمایز به نام سندرم تکثیر *MECP۲* می شود.
مایر-شومان اظهار داشت: «مطالعات قبلی انجام شده روی موش ها همینطور به ما نشان داده است که تغییرات جزئی در سطح MECP۲ - به عنوان مثال، کاهش بیان ۳۰ ٪ یا افزایش ۵۰ ٪ آن - سبب شدیدترین خصوصیت های سندرم رت یا سندرم تکثیر MECP۲، مانند تشنج یا مشکلات حرکتی نمی گردد، بلکه منتج به رفتار های شبیه اوتیسم می شود.»
جزئیات مطالعه حاضر
در مطالعه حاضر، تیم تحقیقاتی با استفاده از یک ابزار آزمایشگاهی به نام Massively Parallel Reporter Assay (MPRA) مناطق تنظیمی ژن MECP۲ را بررسی کردند. مایر-شومان اظهار داشت: «این امر ما را قادر ساخت تا مناطق تنظیمی را شناسایی و دستکاری نماییم و انواع تغییراتی را که عملکرد آنها را تغییر می دهد، تعیین نماییم.»
محققان همینطور مناطق تنظیمی MECP۲ را در افراد دچار اوتیسم بررسی کردند و گونه های ژنتیکی شناسایی شده را با استفاده از سنجش های MPRA آزمایش کردند.
مایر-شومان توضیح داد: "ما دو منطقه تنظیمی را شناسایی کردیم که در آنها مردان دچار اوتیسم جهشی را از مادران سالم خود به ارث برده بودند که منتج به تغییر فعالیت تنظیمی شده بود. " "یکی از این جهش ها بیان ژن MECP۲ را تقریبا ۳۰ ٪ در نورون های انسانی کم کرد - سطحی که به عنوان عامل نقص اجتماعی، بیش فعالی و علایم شبه اضطراب در موش ها شناخته می شود. بر اساس پیش بینی های مدل موش، فرد دچار اوتیسم و ADHD تشخیص داده شد، اما هیچ یک از خصوصیت های بارز سندرم رت را نشان نداد. "
زغبی اظهار داشت: "این نتایج - که از ترکیب مطالعات انسانی و حیوانی به دست آمده است - نشان میدهد که گونه های تنظیمی MECP۲ ممکنست در گرایش مردان به اوتیسم نقش داشته باشند و تنها نوک کوه یخ را نشان دهند و چارچوبی برای شناسایی گونه های تنظیمی در دیگر ژن های عصبی-رشدی روی کروموزوم X فراهم نمایند که ممکنست در "وراثت پذیری گمشده" اوتیسم نقش داشته باشند. "
حرف آخر اینکه
مطالعات قبلی
مطالعات قبلی روی موش ها نشان داده است که *MECP۲* پروتئینی تولید می کند که نیاز به تنظیم دقیق دارد؛ حفظ غلظت یا سطح فعالیت دقیق برای رشد سالم مغز ضروری می باشد. کاهش سطح به حدود ۵۰ ٪ یا کمتر از حد طبیعی منجربه سندرم رت می شود، در حالی که سطوح بیش از دو برابر مقدار طبیعی منجربه یک بیماری عصبی-رشدی متمایز به نام سندرم تکثیر *MECP۲* می شود.
مایر-شومان عنوان کرد: مطالعات قبلی انجام شده روی موش ها همین طور به ما نشان داده است که تغییرات جزئی در سطح MECP۲ - به عنوان مثال، کاهش بیان ۳۰ ٪ یا افزایش ۵۰ ٪ آن - سبب شدیدترین ویژگی های سندرم رت یا سندرم تکثیر MECP۲، مانند تشنج یا مشکلات حرکتی نمی گردد، بلکه منجربه رفتار های شبیه اوتیسم می شود.
زغبی عنوان کرد: این نتایج - که از ترکیب مطالعات انسانی و حیوانی به دست آمده است - نشان میدهد که گونه های تنظیمی MECP۲ ممکنست در گرایش مردان به اوتیسم نقش داشته باشند و تنها نوک کوه یخ را نشان دهند و چارچوبی برای شناسایی گونه های تنظیمی در دیگر ژن های عصبی-رشدی روی کروموزوم X فراهم نمایند که ممکنست در وراثت پذیری گمشده اوتیسم نقش داشته باشند.
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب