به گزارش روان ما به نقل از وبدا، الهه سیدحسینی، ضمن اشاره به جزییات بیماری ژنتیکی «زالی» یا «آلبینیسم»، عنوان کرد: این اختلال ناشی از جهش در ژن سازنده ملانین است که منجر به سفیدی مو، روشنی چشم و پوست و همینطور بروز مشکلات بینایی همچون نیستاگموس (حرکات موزون چشم) و استرابیسم (انحراف چشم) می شود.
وی اظهار داشت: ملانین رنگدانه ای است که در پوست، مو و عنبیه نقش دارد، اما در مبتلایان به زالی به علت اختلال در سلول های ملانوسیت، این رنگدانه ساخته نمی شود یا به میزان کم تولید می گردد. این بیماری انواع مختلف دارد؛ نوع چشمی که خفیف تر است و نوع شدیدتر پوستی-چشمی که با فقدان یا کاهش شدید ملانین هم راه است.
سیدحسینی، با اعلان اینکه این بیماران مستعد مبتلا شدن به سرطان پوست هستند، اخطار داد: ملانین نقش محافظتی در مقابل اشعه فرابنفش خورشید دارد و عدم تولید آن، خطر سرطان پوست را بیشتر می کند، هرچند با مراقبت مناسب می توان این خطر را کم کرد.
وی، درباب الگوی وراثت بیماری توضیح داد: زالی یک بیماری اتوزومال مغلوب است؛ یعنی برای بروز آن، کودک باید دو نسخه ژن معیوب را از هر دو والد دریافت کند. والدین خود ناقل هستند و بدون علامت، بیماری را به شکل «آتش زیر خاکستر» منتقل می کنند. اگر دو ناقل ازدواج کنند، ۲۵ درصد احتمال دارد فرزندشان دچار زالی شود.
حسینی، ضمن اشاره به امکان تشخیص قبل از تولد، عنوان کرد: در خانواده هایی که سابقه بیماری وجود دارد و نوع جهش ژنی مشخص است، می توان از راه آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی، بیماری را در دوران حاملگی شناسایی کرد.
وی در جواب سوالی درباره ی آزمایش های قبل از ازدواج، اشاره کرد: خیلی از افراد تصور می کنند آزمایش کاریوتایپ (مربوط به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون) برای تشخیص همه بیماریهای ژنتیکی کافی است، در حالیکه اختلالات ژنی تک ژنی مانند زالی با این تکنیک قابل شناسایی نیستند. مشاوره ژنتیک مؤثر زمانی است که بیماری در خانواده وجود داشته باشد و ژن آن شناخته شده باشد، در غیر این صورت بررسی ها باید در حین حاملگی پیگیری شود.
حسینی در آخر تاکید کرد: متاسفانه هیچ درمان قطعی برای بیماریهای ژنتیکی همچون زالی وجود ندارد و تنها راه حل، تشخیص سریع و انجام اقدامات کنترلی برای کاهش عوارض بیماری است.
به طور خلاصه، به گزارش روان ما به نقل از وبدا، الهه سیدحسینی، ضمن اشاره به جزئیات بیماری ژنتیکی زالی یا آلبینیسم، عنوان کرد: این اختلال ناشی از جهش در ژن سازنده ملانین است که منجر به سفیدی مو، روشنی چشم و پوست و همین طور بروز مشکلات بینایی همچون نیستاگموس (حرکات موزون چشم) و استرابیسم (انحراف چشم) می شود. وی گفت: ملانین رنگدانه ای است که در پوست، مو و عنبیه نقش دارد، اما در مبتلایان به زالی به سبب اختلال در سلول های ملانوسیت، این رنگدانه ساخته نمی شود یا به میزان کم تولید می گردد. اگر دو ناقل ازدواج کنند، ۲۵ درصد احتمال دارد فرزندشان گرفتار زالی شود. حسینی، ضمن اشاره به امکان تشخیص پیش از تولد، عنوان کرد: در خانواده هایی که سابقه بیماری وجود دارد و نوع جهش ژنی مشخص است، می توان از راه آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی، بیماری را در دوران حاملگی شناسایی کرد. وی در جواب سوالی درباره ی ی آزمایش های پیش از ازدواج، اشاره کرد: بسیاری از افراد تصور می کنند آزمایش کاریوتایپ (مربوط به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون) برای تشخیص همه بیماری های ژنتیکی کافی است، در صورتی که اختلالات ژنی تک ژنی مانند زالی با این تکنیک قابل شناسایی نیستند.
منبع: روان ما